GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
08 de Dezembro de 2011

A resposta a estas questões pressupõe a aceitação da nossa dependência de seres que nos precederam no tempo, isto é, a convicção de que muito do que somos se deve aos nossos ancestrais. Antes de nós, existiram os nossos pais e, antes ainda, os pais dos nossos pais… Deles apresentamos aspectos que nos foram hereditariamente transmitidos.

Hereditariedade – conjunto de processos biológicos que presidem à transmissão das características dos pais à sua descendência.

Não herdamos características acabadas, à semelhança de quem recebe dos pais uma casa, uma mesa ou uma quantia em dinheiro. O que herdamos são potencialidades que poderão vir a determinar o aparecimento destas ou daquelas características.

Designa-se por genética a parte da biologia que se dedica ao estudo da variabilidade dos caracteres individuais e da sua transmissão à geração seguinte.

Células Germinativas

Óvulo e espermatozóide são, pois, as células germinais, reprodutoras ou gâmetas, originárias, respectivamente, da mão e do pai. Elas são o “veículo” das características recebidas dos nossos ascendentes masculino e feminino.

Ovo

Na sua origem, cada ser humano foi uma única célula denominada ovo, gerada pela fecundação do óvulo por um espermatozóide. É no momento da formação do ovo que recebemos todo o nosso património hereditário, o que significa que a nossa primeira célula é já portadora daquilo que temos a herdar dos nossos pais.

Ovo – primeira célula do indivíduo, resultante da fecundação do óvulo, efectuada por um espermatozóide.

Cromossomas

Como as demais células, o ovo compõe-se de citoplasma e núcleo, no interior do qual se encontra uma séria de elementos, dispostos aos pares, designados por cromossomas.

Cromossomas – elementos integrantes do núcleo de cada célula, transportadores de genes, que são as unidades básicas da hereditariedade.

O número e o tipo de cromossomas são constantes nas células do mesmo indivíduo e nas dos indivíduos da mesma espécie.

Designa-se por cariótipo esta constante numérica e tipológica de cromossomas característica de cada espécie.



Espécie e os seus pares de cromossomas do cariótipo de algumas espécies vivas       
Borboleta:190       
Cão: 39     

Chimpanzé: 4            
Galo: 39       
Gato: 19       
Homem : 23       
Leopardo: 19             
Trigo    :21    


Conclusão: a presença num ser vivo de um cariótipo com um número elevado de cromossomas não significa que pertença a uma espécie mais desenvolvida.

Como vemos, as células humanas apresentam quarenta e seis cromossomas, vinte e três de origem materna e vinte e três de origem paterna, que se dispõem aos pares, dentro do núcleo, conforme as semelhanças na sua forma e estrutura. Vinte e dois pares de cromossomas são semelhantes nos dois sexos. O vigésimo terceiro, constituído pelos cromossomas sexuais, apresenta diferenças: na mulher há dois cromossomas X e no homem um X e um Y. No que respeita ao número de cromossomas, as células sexuais são uma excepção, só apresentando vinte e três. A redução do número de cromossomas para metade, que ocorre nas células sexuais, garante que ao longo das gerações se mantenha fixo o número de cromossomas em cada espécie. Os pares de cromossomas que apresentam forma e estrutura semelhante recebem o nome de cromossomas homólogos. Constituindo-se como veículo transportador dos genes, os cromossomas têm papel preponderante no decurso do desenvolvimento do indivíduo, determinando, inclusivamente, se virá a ser louro ou moreno, alto ou de pequena estatura. Por exemplo, ser homem ou mulher é uma questão cromossómica. Uma mulher apresenta dois cromossomas X, enquanto que um homem apresenta um cromossoma X e um cromossoma Y.



Genes

Sabe-se que os genes estão alojados nos cromossomas, em todas as células do organismo, mas ainda não se sabe com exactidão qual é o seu número. Não há correlação entre a complexidade de um organismo e a quantidade de genes que possui. Apesar da extraordinária complexidade que preside à estrutura do ser humano, o número de genes que possui não é muito elevado em relação a outros seres vivos, tidos por inferiores. Exemplo: um verme apresenta dezoito mil genes e há plantas com vinte e seis mil.

Constituindo o essencial dos cromossomas, os genes são as unidades básicas da hereditariedade. Eles têm por funções o armazenamento do património genético, bem como a sua transmissão. Não permanecendo isolados, os genes combinam-se uns com os outros de modo a constituir um programa informativo que é biologicamente responsável pelo aparecimento das características físicas do indivíduo. Algumas devem-se à combinação de apenas um par de genes, um proveniente do gâmeta masculino e outro do gâmeta feminino, como no caso da cor dos olhos, cor do cabelo, etc. Na maioria das vezes, porém, as características individuais provêm da combinação de vários pares de genes, tal como acontece com a cor da pele e com a estatura.

Genes – unidades biológicas elementares que contêm informação responsável pela constituição orgânica do ser vivo.

Nenhum carácter resulta de um só gene, sendo necessário pelo menos um par constituído por um gene da mãe e outro do pai – para se manifestar. Chamam-se alelos os genes responsáveis por essas características, e encontram-se situados no mesmo local dos cromossomas homólogos, locus. As múltiplas combinações possíveis dos genes alelos tornam difícil a previsão de determinados caracteres e explicam a diversidade existente entre os seres humanos, espécie em que, à excepção dos gémeos verdadeiros, não existem indivíduos de idêntica constituição.

ADN

Os genes são uma espécie de agentes químicos constituídos por ácido desoxirribonucleico (ADN), substância que, segundo a expressão de Stanislau Tomkiewicz, é a matéria própria da hereditariedade. Constituindo o essencial dos cromossomas, o ADN tem por função armazenar o património genético e transmiti-lo aquando da divisão celular. Estrutura-se numa espécie de escada helicoidal, em que as duas guardas, formadas por açúcar e ácido fosfórico, se ligam uma à outra por degraus, cada um dos quais constituído por duas bases: uns por adenina - A – e timina – T; outros, por guanina – G – e citosina – C. Quer dizer, a adenina anda invariavelmente emparelhada com a timina, enquanto a guanina se liga sempre à citosina.

ADN – abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Molécula complexa formada por substruturas de fosfatos, bases e açúcares, cuja sequência determina toda a informação genética transmitida pelos cromossomas.

A associação de cada uma das bases constitutivas dos degraus ao açúcar e ao fósforo das guardas forma um nucleótido. São milhares os nucleótidos que formam uma molécula de ADN, todos eles constituídos por estes compostos químicos. Dado que a estrutura do ADN é idêntica em todos os seres vivos e em todas as espécies, as diferenças entre as suas características só podem ser da responsabilidade do número e da sequência dos nucleótidos de cada um deles.

Em suma, os quatro caracteres – A,T,G e C – herdados de um e outro dos nossos ancestrais combinam-se com o açúcar e o fósforo, constituindo sequências várias, de modo a formar as palavras e as frases do texto que nos constitui. Este texto pode estar bem escrito, permitindo o desenvolvimento de um corpo saudável e equilibrado ou, então, conter erros irreparáveis que dão origem a malformações genéticas mais ou menos graves que se traduzem em anomalias e doenças de foro hereditário.

O Genoma Humano   

Designa-se por genoma humano o nosso código genético, isto é, a informação que os genes disponibilizam para a construção e funcionamento do nosso organismo. Esta informação reside no ADN.

Genoma – conjunto de toda a informação hereditária codificada no ADN.   

A certeza de que o ADN é o responsável pelos nossos caracteres enquanto seres pertencentes à espécie humana e enquanto seres com individualidade própria motivou, em todos os continentes, em especial a partir de 1989, o aparecimento de grupos de investigadores interessados em participar no Projecto Genoma Humano. Trata-se de um movimento liderado pelos Estados Unidos e Grã-Bretanha, mas em que participam muitos outros países, designadamente a França, a Alemanha, a China e o Japão, que procura descodificar o ADN.

O grande objectivo do Projecto Genoma Humano consiste, valendo-nos de uma comparação entre o ser humano e uma antologia, na decifração dessa antologia, passando em revista todos os seus textos, analisando todas as frases, interpretando todas as palavras e caracteres constituintes. Nesse sentido, os cientistas procuram desenrolar as hélices constitutivas do ADN, percorrendo-as de molde a efectuar uma identificação precisa dos genes e a compreender detalhadamente o papel de cada um deles na constituição e no funcionamento do corpo humano. 

publicado por Doenças Genéticas às 18:27 link do post
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Quem somos nós?
Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
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