GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
09 de Dezembro de 2011

O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina e resulta de uma herança de alelos de gene recessivo. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".

O albinismo é associado a alguns de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e cancro de pele.

 

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

  1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
  2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  3. Parcial - o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Causas da Doença

 

 As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.

Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.

O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

 

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

  1. Autossómica recessiva;
  2. Autossómica dominante, e
  3. Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Curiosidades sobre o Albinismo

 

Sabia que:

Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?

- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.

O albinismo também se manifesta em animais e plantas?

- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.

- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.

O albinismo pode afectar insectos?

- O albinismo afecta todos os seres vivos, inclusive insectos, como mosquitos.

 

 

 

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/albinismo.htm

publicado por Doenças Genéticas às 17:37 link do post
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Quem somos nós?
Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
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