GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
08 de Dezembro de 2011

 

A síndrome de Down ou trissomia 21 é uma alteração genética influenciada pela presença de um cromossoma a mais, este, encontra-se no par 21.

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afecta o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que o cromossoma extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na disjunção dos cromossomas homólogo do par 21 numa das células dos pais. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células e por translocação, quando o cromossoma 21 está unido a outro cromossoma.

Os indivíduos com esta mutação numérica são de pequena estatura, possuem uma boca pequena e muitas vezes semi-aberta porque têm dificuldade em acomodar a língua. A forma dos olhos é também característica da síndrome. São susceptíveis a infecções respiratórias, apresentam malformação cardíaca, influenciando também os problemas cardiovasculares.

Ainda que a esperança média de vida seja de 17 anos, nos últimos anos este número tem subido. Em termos estatísticos, 1 em cada 25 indivíduos aprende a escrever e 1 em cada 50 a ler.

Há mais probabilidade de ocorrer a trissomia 21 com a idade de procriar da mãe. Só em 23% dos casos esta anomalia está presente no espermatozóide.

 

publicado por Doenças Genéticas às 18:38 link do post
Dezembro 2011
Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Quem somos nós?
Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
pesquisar neste blog
 
arquivos
2012
2011
blogs SAPO