GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
13 de Fevereiro de 2012

Laser líquido identifica genes indicadores de doenças

Identificando genes

Desde o fim do Projeto Genoma Humano cresceu muito o conhecimento sobre a associação entre doenças e genes.

Mas não é fácil identificar uma determinada mutação genética nas células de uma pessoa, em busca, por exemplo, de um gene indicador de um câncer.

A técnica atual consiste em usar corantes fluorescentes e moléculas biológicas especiais, que encontram e se ligam às fitas do DNA mutado.

Quando estabelecem a ligação, essas moléculas sinalizadoras emitem um brilho, que pode ser detectado.

Infelizmente, a técnica está longe de ser perfeita, o que inviabiliza, por exemplo, seu uso em exames clínicos.

O fato é que as moléculas sinalizadoras gostam de se ligar também a DNAs "saudáveis", gerando um brilho que é muito difícil de distinguir de um "positivo verdadeiro".

 

Laser líquido

Isto pode ser melhorado, e muito, com o uso de lasers líquidos.

É o que garantem Xudong Fan e seus colegas da Universidade de Michigan nos Estados Unidos.

A luz do laser é usada para amplificar as pequenas diferenças entre os falsos positivos e os verdadeiros positivos - o princípio é o mesmo da conversão analógico para digital.

Enquanto a diferença entre os dois sinais na técnica tradicional é de alguns décimos por cento, com a amplificação do laser o positivo verdadeiro fica centenas de vezes mais brilhante, aumentando muito a eficácia do rastreamento dos genes.

Os lasers líquidos amplificam a luz fazendo-a passar por um corante, em vez de um cristal, como acontece nos lasers de estado sólido.

 

Fontes: http://www.inovacaotecnologica.com.br/no 

publicado por Doenças Genéticas às 16:07 link do post
13 de Fevereiro de 2012

Um grupo de investigadores da Universidade de Leicester estudou o ADN de mais de 3000 homens e descobriu que numa determinada variação do cromossoma Y, que determina que o bebé seja do sexo masculino, aumenta o risco de doença arterial coronária em 50%. Um em cada cinco homens terá esta versão do cromossoma Y.

A doença arterial coronária é uma situação clínica em que existe um estreitamento do calibre das artérias coronárias, provocando uma redução do fluxo sanguíneo no músculo cardíaco. Ao todo, em Portugal, estima-se que as doenças cardiovasculares afectem meio milhão de pessoas. São a principal causa de morte, representando cerca de 40% do total.

 

 

 

O estudo refere que a este risco acrescido juntam-se outros factores como o colesterol elevado ou a hipertensão e reforça que estas conclusões confirmam o que já se sabia: os homens desenvolvem doenças do foro cardiovascular mais cedo do que as mulheres – em média dez anos antes. Aos 40 anos, por exemplo, o risco para os homens é de um para dois e nas mulheres de um para três.

Porém, os investigadores salientam que a genética não justifica tudo e sublinham que alguns estilos de vida, como fumar ou ter a tensão arterial descontrolada, também contribuem para o desenvolvimento de patologias do foro cardiovascular.

Os 3233 homens que fizeram parte do estudo comandado por Maciej Tomaszewski já tinham integrado outros ensaios relacionados com o risco de doença cardíacas. Após terem sido submetidos a alguns testes genéticos foi possível perceber que 90% dos doentes tinha uma de duas versões do cromossoma Y conhecidas como haplogrupo I e haplogrupo R1b1b2. O cromossoma Y apresenta variações genéticas que se traduzem nos haplogrupos, que se identificam por letras do abecedário, podendo ainda dividir-se em vários ramos.

O grupo da Universidade de Leicester sublinha que falta agora fazer mais estudos para perceber os genes exactos no cromossoma Y que são responsáveis por este risco acrescido nos homens, mas acreditam que já sabem contornar o problema, manipulando o sistema imunitário dos seus portadores.

“Estamos muito entusiasmados com estas descobertas que colocam o cromossoma Y no mapa da genética de susceptibilidade de doença arterial coronária”, salientou à BBC Maciej Tomaszewski, do departamento de Ciências Cardiovasculares da mesma universidade. “Os médicos em geral associam o cromossoma Y com o sexo masculino e a fertilidade mas este trabalho mostra que também está relacionado com a doença cardíaca”, acrescentou.

 

Fontes:

http://www.publico.pt/ci%c3%aancias/home 

publicado por Doenças Genéticas às 16:05 link do post
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Quem somos nós?
Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
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