GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
09 de Dezembro de 2011

O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina e resulta de uma herança de alelos de gene recessivo. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".

O albinismo é associado a alguns de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e cancro de pele.

 

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

  1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
  2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  3. Parcial - o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Causas da Doença

 

 As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.

Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.

O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

 

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

  1. Autossómica recessiva;
  2. Autossómica dominante, e
  3. Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Curiosidades sobre o Albinismo

 

Sabia que:

Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?

- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.

O albinismo também se manifesta em animais e plantas?

- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.

- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.

O albinismo pode afectar insectos?

- O albinismo afecta todos os seres vivos, inclusive insectos, como mosquitos.

 

 

 

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/albinismo.htm

publicado por Doenças Genéticas às 17:37 link do post
09 de Dezembro de 2011

Investigar a transmissão dos caracteres hereditários é compreender a forma como os genes passam, através dos gâmetas, dos pais para os filhos e de que forma se expressam.

O Contributo de Mendel

Gregor Mendel foi o primeiro cientista que realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários. Os trabalhos que ficaram verdadeiramente ligados ao seu nome foram realizados com ervilheiras. Importa realçar que, quando Mendel iniciou os seus trabalhos, os genes, o DNA, os cromossomas e mesmo a gametogénese ou a meiose eram totalmente desconhecidos. Daí que a ideia de factor como unidade de transmissão hereditária considerada por Mendel fosse profundamente inovadora.

Mecanismos de transmissão hereditária de um par de genes   

Mendel iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só carácter, realizando cruzamentos de monoibridismo. É o caso, por exemplo, da transmissão do carácter cor da corola, nas ervilheiras. Para cada uma das características com que trabalhou, começou por seleccionar e isolar, linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam uma descendência que é sempre toda igual entre si e igual aos progenitores relativamente à característica considerada. Por exemplo, ervilheiras de corola vermelha cruzadas entre si originam sempre ervilheiras de corola vermelha. A partir de linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a linhas puas diferentes em que o carácter em estudo assumia em cada um dos progenitores aspectos antagónicos. Por exemplo, em relação à cor da flor, um progenitor possuía flores brancas, enquanto o outro produzia flores vermelhas. Cada um dos progenitores que intervém num cruzamento parental é simbolizado pela letra P. Para efectuar o cruzamento parental, Mendel recorreu à polinização cruzada, impedindo o processo natural de autopolinização. Depois de recolher as sementes que estas plantas produziram, Mendel semeou-as e elas deram origem a plantas com flores vermelhas. Esta geração filial designa-se por geração F1 ou híbridos da 1ª geração.    

Cor vermelha X Cor branca

            Cor Vermelha
                     F1

Deixou então que os híbridos se autoplinizassem, recolheu as sementes e verificou que elas originavam plantas com flores vermelhas e outras com flores brancas. Estas plantas constituem a 2ª geração, F2 e surgiram numa proporção aproximada de três plantas com flores vermelhas por cada planta com flores brancas.

F1 Cor vermelha X F1 Cor vermelha

F2 Cor vermelha 3:1 F2 Cor branca


Para além do carácter da corola, Mendel efectuou outras experiências de monoibridismo envolvendo outros caracteres por ele seleccionados. A tabela seguinte apresenta os resultados obtidos na geração F2 relativamente aos 7 pares de caracteres contrastantes estudados por Mendel.

 

Em todos os casos, a análise dos dados revelou que:

- a geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo, manifestando a característica de um dos progenitores.

- na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 para 1.

Na interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs a seguinte explicação:

-Cada organismo contém dois factores para cada carácter.

-Na formação dos gâmetas, os factores separam-se de tal modo que cada gâmeta contém um só factor de cada par, pureza dos gâmetas. Este princípio é conhecido por princípio da segregação factorial.

Na geração parental, cada progenitor, como é linha pura, possui dois factores iguais relativamente ao carácter considerado. Por exemplo, no caso do cruzamento apresentado, um dos progenitores possuía dois factores responsáveis pela cor vermelha e o outro progenitor possuía dois factores responsáveis pela cor branca. A formação do embrião de cada semente da geração F1 resulta da união de dois gâmetas que transportam, cada um deles, um factor antagónico, ficando a possuir, portanto, dois factores, um para a flor vermelha e outro para a flor branca. Como nos indivíduos da geração F1 os dois factores se encontram em presença um do outro e só o factor responsável pela cor vermelha se manifesta, chama-se a este factor, o factor dominante. O factor que condiciona corolas brancas é o factor recessivo, pelo facto de não se manifestar quando em presença do dominante correspondente. Portanto, o factor recessivo só se manifesta quando o indivíduo é linha pura.

Forma dominante -> letra inicial maiúscula
Forma recessiva   -> mesma letra minúscula


Exemplo anterior:

Progenitores          VV X vv

F1                             Vv

Cruzamento           F1 X F1

Geração F2         VV Vv Vv vv

 

 
Genótipos: Homozigótico Dominante (VV)    Heterozigótico (Vv)    Homozigótico recessivo (vv)       
Fenótipos: Vermelho    Vermelho    Branca    

 

Nas plantas da geração F1 existem dois factores (Vv), cada um recebido através dos gâmetas dos respectivos progenitores. Nestas plantas, quando os dois factores em causa se separam novamente, durante a meiose, cada gâmeta leva apenas um dos factores, dominante (V) ou recessivo (v). Na fecundação vão juntar-se dois gâmetas ao acaso, formando-se zigotos com todos os tipos de combinações possíveis dos respectivos factores. Deste modo, na geração F2 surgem plantas com corolas vermelhas que possuem os dois factores que condicionam este carácter (VV), enquanto outras plantas, também com corola vermelha, possuem o factor que condiciona a cor vermelha e o factor que condiciona a cor branca (Vv), manifestando-se o dominante. Surgem ainda plantas com corola branca cuja composição factorial é (vv).

Dos factores aos genes

- Os factores considerados por Mendel responsáveis pela transmissão das características hereditárias correspondem aos genes.

- Os genes podem apresentar formas alternativas responsáveis pelos caracteres contrastantes. Tais formas alternativas de um mesmo gene, como, por exemplo, as que determinam, respectivamente, corolas vermelhas (V) e corolas brancas (v), são chamados alelos.

-O termo genótipo é usado para designar a constituição genética de um indivíduo em relação a determinada característica.
            
- Aos caracteres que um indivíduo manifesta resultantes do seu genótipo, foi atribuído o termo fenótipo. Este corresponde ao modo como o genótipo se expressa.

- Em cada cromossoma existe uma sequência de genes.

- A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus. Este corresponde, portanto, à localização física do gene. Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão localizados em locus correspondentes dos dois cromossomas homólogos. Por essa razão, os genes estão presentes aos pares no genótipo dos indivíduos.                          

Para facilitar a visualização dos alelos envolvidos num cruzamento e dos genótipos e fenótipos obtidos, podem utilizar-se vários tipos de diagramas, dos quais o mais comum é o xadrez mendeliano.

 

Cruzamento-teste

 

Situação A

Flor vermelha          X          Flor Branca
(Qual o genótipo?)                    (vv)

Descendência: 50% flor vermelha e 50% flor branca

Situação B

Flor vermelha          X          Flor Branca
(Qual o genótipo?)                    (vv)

Descendência: 100% flor vermelha

Uma das formas de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. Por esta razão, estes cruzamentos são chamados cruzamentos-teste, também conhecidos por retrocruzamentos. Quando se cruzam indivíduos que manifestam o alelo dominante e têm o genótipo desconhecido com indivíduos homozigóticos recessivos, todos os gâmetas deste último progenitor possuem o alelo recessivo. Assim, no caso da situação A, 50% dos descendentes apresentam fenótipo que expressa o alelo dominante e 50% o alelo recessivo. Logo a flor vermelha apresenta um genótipo heterozigótico, neste caso Vv.  

 

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel – os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

2ª Lei de Mendel – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Dominância incompleta e codominância

As bocas-de-lobo, podem apresentar corolas vermelhas, brancas e rosa. A cor das corolas das bocas-de-lobo expressa o respectivo genótipo.

 

Progenitores:          VV          X          BB     

F1                                        VB

 

 

                                        F1 X F1

F2                         VV     VB     VB     BB

 

Nos cruzamentos representados, os indivíduos da geração F1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos corola rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o branco. Trata-se de uma situação em que os alelos apresentam, um em relação ao outro, dominância incompleta. O fenótipo dos indivíduos genotipicamente heterozigóticos, neste caso o rosa, é intermédio entre o fenótipo dos dois homozigóticos, o vermelho e o branco. Nestas circunstâncias, é possível saber o genótipo dos indivíduos pela simples observação do seu fenótipo. Como ambos os alelos se expressam no fenótipo, embora parcialmente, pode representar-se cada um deles com a inicial maiúscula da sua característica. Neste caso, o genótipo da geração parental representar-se-á por  VV X BB e o dos híbridos da 1ª geração por VB. O xadrez mendeliano para o cruzamento F1 X F1 explica os fenótipos obtidos na geração F2. Por autopolinização dos indivíduos da geração F1, constitui-se a geração F2. Assim:

-as plantas de flores brancas darão exclusivamente plantas com flores brancas

-as plantas de flores vermelhas darão exclusivamente plantas com flores vermelhas

-as plantas de flores rosa originarão 3 tipos de fenótipos diferentes, nas seguintes percentagens: 25% vermelha, 50% rosa e 25% branca.

Existem, ainda, outras situações em que não se verifica dominância de um gene sobre o seu alelo. Por vezes, dois alelos presentes num genótipo expressam-se ambos completamente no fenótipo. Esta situação é chamada codominância e verifica-se, por exemplo, entre os alelos A e B do sistema sanguíneo ABO.

 

Mecanismos de transmissão hereditária de dois parem de genes

Para analisar simultaneamente a transmissão hereditária de dois pares de genes de genes alelos, di-hibridismo, Mendel seleccionou linhas puras de ervilheiras que diferiam entre si por dois caracteres: a cor e a forma da semente. Assim, cruzou plantas que produzem sementes amarelas e lisa com plantas produtoras de sementes verdes e rugosas. Cruzando indivíduos linhas puras que diferem entre si por dois caracteres, os seus descendentes são di-híbridos. No caso considerado apresentam todos um fenótipo uniforme em relação aos caracteres em estudo, plantas produtoras de sementes amarelas e lisas, que corresponde à expressão fenotípica dos alelos dominantes. Isto porque cada progenitor da geração parental possui no seu genótipo dois pares de alelos: um par de alelos iguais entre si relativamente à cor da semente e outro par de alelos também iguais entre si e responsáveis pela forma da semente, AALL e aall, respectivamente. Os gâmetas são, respectivamente, AL e al.

 



Genótipo dos progenitores    AALL          X          aall       
Gâmetas                                  AL             e            al    
 
Os híbridos resultantes da fecundação destes gâmetas são genotipicamente heterozigóticos, AaLl, e fenotipicamente apresentam sementes amarelas e lisas, que corresponde à manifestação fenotípica dos alelos dominantes.

♂ AL   x  ♀ al    

       AaLl  

 
Cruzamento P X P          AALL     X     aall    

F1                                             AaLl

Gâmetas: AL; Al; aL; al

Cruzamento F1 X F1

 
♂     AL        Al        aL        al      
♀   
AL   AALL    AALl    AaLL    AaLl       
Al    AALl     AAll     AaLl     Aall       
aL   AaLL    AaLl    aaLL    aaLl       
al    AaLl     Aall     aaLl     aall    
 
Semente amarela e lisa
Semente amarela e rugosa       
Semente verde e lisa       
Semente ver e rugosa     

Na geração F2 surge uma descendência com quatro tipos de fenótipos na seguinte proporção:

-9/16 semente amarela e lisa
-3/16 semente amarela e rugosa
-3/16 semente verde e lisa
-1/16 semente verde e rugosa

Através do xadrez mendeliano, comprova-se que de facto, cada par de alelos comporta-se como num caso de monoibridismo.

No caso dos alelos que condicionam a cor amarela e a cor verde das sementes temos. respectivamente:

9+3/16 para 3+1/16, ou seja, 12/16 para 4/16, isto é, ¾ das sementes amarelas para ¼ sementes verdes.

Verifica-se o mesmo para o par de alelos que condiciona a característica relativa à forma da semente.

Pode, pois, considerar-se que no di-hibridismo os alelos se comportam como em dois cruzamentos de monoibridismo, ocorrendo simultaneamente, o que está de acordo com o princípio da segregação independente estabelecido por Mendel, isto é, os genes que determinam características diferentes distribuem-se independentemente nos gâmetas. As proporções fenotípicas obtidas no xadrez mendeliano estão de acordo com os resultados previstos, se considerarmos cada par de alelos isoladamente.

Segundo as leis das probabilidades:

-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para amarelo – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para verde – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para liso – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para rugoso – ½

(½A + ½a) x (½L x ½l) = ¼AL + ¼Al + ¼aL + ¼al         

A disjunção independente faz com que os híbridos originem 4 tipos diferentes de gâmetas relativamente aos genes em questão e a probabilidade de formação de cada um desses tipos é de ¼.

Cruzamento-teste em di-hibridismo

Situação A

Semente lisa e amarela          X          Semente verde e rugosa
             (A?L?)                                                  (aall)

Descendência: 100% semente amarela e lisa

Situação B

Semente lisa e amarela          X          Semente verde e rugosa
             (A?L?)                                                     (aall)

Descendência: 25% semente amarela e lisa
                        25% semente amarela e rugosa
                        25% verde e lisa
                        25% verde e rugosa

O paralelismo de resultados entre o di-hibridismo e o monoibridismo verifica-se também em relação ao cruzamento-teste. De facto, quando se pretende averiguar o genótipo de um indivíduo com fenótipo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se da mesma forma que para o monoibridismo. Contudo, neste caso, ter-se-ão de cruzar os indivíduos cujo fenótipo queremos investigar com indivíduos duplos recessivos. Os resultados permitem-nos obter resposta acerta do genótipo dos indivíduos que estamos a investigar. Conclui-se então, que o genótipo para a situação A será AALL e para a situação B será AaLl.

 

Situação A 
   ♂     al     
♀ 

AL     AaLl    
  
Situação B

   ♂    al   
♀         
AL    AaLl       
Al     Aall       
aL    aaLl       
al     aall 

Joga com a genetica!

 

 

 

 

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publicado por Doenças Genéticas às 13:33 link do post
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Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
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