GENETICAMENTE DOENTE
Este é um blog sobre doenças genéticas, no qual temos como objectivo vos dar a conhecer de uma forma cientifica as varias doenças genéticas que nos afectam.
20 de Março de 2012

Uma recente tecnologia de sequenciamento de ADN criada por cientistas da Escola de Medicina St. Louis da Universidade de Washington, nos EUA, mostrou que as síndromes mielodisplásicas são uma doença pré-cancerígena, com características muito semelhantes a um tipo de leucemia fatal, avança o PIPOP – Portal de Informação Português de Oncologia Pediátrica, citando o Newswise.

Através do mapeamento da evolução genética das células cancerígenas de sete pacientes com síndromes mielodisplásicas, que mais tarde morreram de leucemia aguda, os cientistas encontraram indícios que sugerem que medicamentos contra este tipo de cancro devem ter como alvo as mutações que se desenvolvem no início da síndrome.

A pesquisa, publicada no New England Journal of Medicine, consistiu num sequenciamento de todo o ADN das células tumorais dos pacientes ao longo do tempo. Embora algumas células cancerígenas tenham adquirido novas mutações à medida que a doença evoluía, estas mantiveram sempre o conjunto original de mutações que as tornaram células tumorais numa primeira fase.

Esta descoberta, que deve ser confirmada em estudos maiores, sugere que compostos direccionados a mutações de cancro poderiam ser mais eficazes se tivessem como alvo as mudanças genéticas originais nas células cancerígenas.

A equipa de cientistas sequenciou os genomas das células cancerígenas depois de os pacientes terem desenvolvido leucemia mielóide aguda e verificaram que as mutações estavam presentes quando os mesmos pacientes foram diagnosticados com síndromes mielodisplásicas.

Os resultados mostram claramente “que as síndromes mielodisplásicas são verdadeiramente uma forma precoce de cancro", afirma o principal autor do estudo.


Fontes:

http://www.pop.eu.com/news/6691/26/Cientistas-criam-mapa-de-evolucao-genetica-da-leucemia.html



publicado por Doenças Genéticas às 19:42 link do post
13 de Fevereiro de 2012

Laser líquido identifica genes indicadores de doenças

Identificando genes

Desde o fim do Projeto Genoma Humano cresceu muito o conhecimento sobre a associação entre doenças e genes.

Mas não é fácil identificar uma determinada mutação genética nas células de uma pessoa, em busca, por exemplo, de um gene indicador de um câncer.

A técnica atual consiste em usar corantes fluorescentes e moléculas biológicas especiais, que encontram e se ligam às fitas do DNA mutado.

Quando estabelecem a ligação, essas moléculas sinalizadoras emitem um brilho, que pode ser detectado.

Infelizmente, a técnica está longe de ser perfeita, o que inviabiliza, por exemplo, seu uso em exames clínicos.

O fato é que as moléculas sinalizadoras gostam de se ligar também a DNAs "saudáveis", gerando um brilho que é muito difícil de distinguir de um "positivo verdadeiro".

 

Laser líquido

Isto pode ser melhorado, e muito, com o uso de lasers líquidos.

É o que garantem Xudong Fan e seus colegas da Universidade de Michigan nos Estados Unidos.

A luz do laser é usada para amplificar as pequenas diferenças entre os falsos positivos e os verdadeiros positivos - o princípio é o mesmo da conversão analógico para digital.

Enquanto a diferença entre os dois sinais na técnica tradicional é de alguns décimos por cento, com a amplificação do laser o positivo verdadeiro fica centenas de vezes mais brilhante, aumentando muito a eficácia do rastreamento dos genes.

Os lasers líquidos amplificam a luz fazendo-a passar por um corante, em vez de um cristal, como acontece nos lasers de estado sólido.

 

Fontes: http://www.inovacaotecnologica.com.br/no 

publicado por Doenças Genéticas às 16:07 link do post
13 de Fevereiro de 2012

Um grupo de investigadores da Universidade de Leicester estudou o ADN de mais de 3000 homens e descobriu que numa determinada variação do cromossoma Y, que determina que o bebé seja do sexo masculino, aumenta o risco de doença arterial coronária em 50%. Um em cada cinco homens terá esta versão do cromossoma Y.

A doença arterial coronária é uma situação clínica em que existe um estreitamento do calibre das artérias coronárias, provocando uma redução do fluxo sanguíneo no músculo cardíaco. Ao todo, em Portugal, estima-se que as doenças cardiovasculares afectem meio milhão de pessoas. São a principal causa de morte, representando cerca de 40% do total.

 

 

 

O estudo refere que a este risco acrescido juntam-se outros factores como o colesterol elevado ou a hipertensão e reforça que estas conclusões confirmam o que já se sabia: os homens desenvolvem doenças do foro cardiovascular mais cedo do que as mulheres – em média dez anos antes. Aos 40 anos, por exemplo, o risco para os homens é de um para dois e nas mulheres de um para três.

Porém, os investigadores salientam que a genética não justifica tudo e sublinham que alguns estilos de vida, como fumar ou ter a tensão arterial descontrolada, também contribuem para o desenvolvimento de patologias do foro cardiovascular.

Os 3233 homens que fizeram parte do estudo comandado por Maciej Tomaszewski já tinham integrado outros ensaios relacionados com o risco de doença cardíacas. Após terem sido submetidos a alguns testes genéticos foi possível perceber que 90% dos doentes tinha uma de duas versões do cromossoma Y conhecidas como haplogrupo I e haplogrupo R1b1b2. O cromossoma Y apresenta variações genéticas que se traduzem nos haplogrupos, que se identificam por letras do abecedário, podendo ainda dividir-se em vários ramos.

O grupo da Universidade de Leicester sublinha que falta agora fazer mais estudos para perceber os genes exactos no cromossoma Y que são responsáveis por este risco acrescido nos homens, mas acreditam que já sabem contornar o problema, manipulando o sistema imunitário dos seus portadores.

“Estamos muito entusiasmados com estas descobertas que colocam o cromossoma Y no mapa da genética de susceptibilidade de doença arterial coronária”, salientou à BBC Maciej Tomaszewski, do departamento de Ciências Cardiovasculares da mesma universidade. “Os médicos em geral associam o cromossoma Y com o sexo masculino e a fertilidade mas este trabalho mostra que também está relacionado com a doença cardíaca”, acrescentou.

 

Fontes:

http://www.publico.pt/ci%c3%aancias/home 

publicado por Doenças Genéticas às 16:05 link do post
09 de Dezembro de 2011

O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina e resulta de uma herança de alelos de gene recessivo. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".

O albinismo é associado a alguns de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e cancro de pele.

 

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

  1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
  2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  3. Parcial - o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Causas da Doença

 

 As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.

Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.

O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.

 

Transmissão

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

  1. Autossómica recessiva;
  2. Autossómica dominante, e
  3. Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Curiosidades sobre o Albinismo

 

Sabia que:

Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?

- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.

O albinismo também se manifesta em animais e plantas?

- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.

- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.

O albinismo pode afectar insectos?

- O albinismo afecta todos os seres vivos, inclusive insectos, como mosquitos.

 

 

 

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/albinismo.htm

publicado por Doenças Genéticas às 17:37 link do post
09 de Dezembro de 2011

Investigar a transmissão dos caracteres hereditários é compreender a forma como os genes passam, através dos gâmetas, dos pais para os filhos e de que forma se expressam.

O Contributo de Mendel

Gregor Mendel foi o primeiro cientista que realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários. Os trabalhos que ficaram verdadeiramente ligados ao seu nome foram realizados com ervilheiras. Importa realçar que, quando Mendel iniciou os seus trabalhos, os genes, o DNA, os cromossomas e mesmo a gametogénese ou a meiose eram totalmente desconhecidos. Daí que a ideia de factor como unidade de transmissão hereditária considerada por Mendel fosse profundamente inovadora.

Mecanismos de transmissão hereditária de um par de genes   

Mendel iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só carácter, realizando cruzamentos de monoibridismo. É o caso, por exemplo, da transmissão do carácter cor da corola, nas ervilheiras. Para cada uma das características com que trabalhou, começou por seleccionar e isolar, linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam uma descendência que é sempre toda igual entre si e igual aos progenitores relativamente à característica considerada. Por exemplo, ervilheiras de corola vermelha cruzadas entre si originam sempre ervilheiras de corola vermelha. A partir de linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a linhas puas diferentes em que o carácter em estudo assumia em cada um dos progenitores aspectos antagónicos. Por exemplo, em relação à cor da flor, um progenitor possuía flores brancas, enquanto o outro produzia flores vermelhas. Cada um dos progenitores que intervém num cruzamento parental é simbolizado pela letra P. Para efectuar o cruzamento parental, Mendel recorreu à polinização cruzada, impedindo o processo natural de autopolinização. Depois de recolher as sementes que estas plantas produziram, Mendel semeou-as e elas deram origem a plantas com flores vermelhas. Esta geração filial designa-se por geração F1 ou híbridos da 1ª geração.    

Cor vermelha X Cor branca

            Cor Vermelha
                     F1

Deixou então que os híbridos se autoplinizassem, recolheu as sementes e verificou que elas originavam plantas com flores vermelhas e outras com flores brancas. Estas plantas constituem a 2ª geração, F2 e surgiram numa proporção aproximada de três plantas com flores vermelhas por cada planta com flores brancas.

F1 Cor vermelha X F1 Cor vermelha

F2 Cor vermelha 3:1 F2 Cor branca


Para além do carácter da corola, Mendel efectuou outras experiências de monoibridismo envolvendo outros caracteres por ele seleccionados. A tabela seguinte apresenta os resultados obtidos na geração F2 relativamente aos 7 pares de caracteres contrastantes estudados por Mendel.

 

Em todos os casos, a análise dos dados revelou que:

- a geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo, manifestando a característica de um dos progenitores.

- na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 para 1.

Na interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs a seguinte explicação:

-Cada organismo contém dois factores para cada carácter.

-Na formação dos gâmetas, os factores separam-se de tal modo que cada gâmeta contém um só factor de cada par, pureza dos gâmetas. Este princípio é conhecido por princípio da segregação factorial.

Na geração parental, cada progenitor, como é linha pura, possui dois factores iguais relativamente ao carácter considerado. Por exemplo, no caso do cruzamento apresentado, um dos progenitores possuía dois factores responsáveis pela cor vermelha e o outro progenitor possuía dois factores responsáveis pela cor branca. A formação do embrião de cada semente da geração F1 resulta da união de dois gâmetas que transportam, cada um deles, um factor antagónico, ficando a possuir, portanto, dois factores, um para a flor vermelha e outro para a flor branca. Como nos indivíduos da geração F1 os dois factores se encontram em presença um do outro e só o factor responsável pela cor vermelha se manifesta, chama-se a este factor, o factor dominante. O factor que condiciona corolas brancas é o factor recessivo, pelo facto de não se manifestar quando em presença do dominante correspondente. Portanto, o factor recessivo só se manifesta quando o indivíduo é linha pura.

Forma dominante -> letra inicial maiúscula
Forma recessiva   -> mesma letra minúscula


Exemplo anterior:

Progenitores          VV X vv

F1                             Vv

Cruzamento           F1 X F1

Geração F2         VV Vv Vv vv

 

 
Genótipos: Homozigótico Dominante (VV)    Heterozigótico (Vv)    Homozigótico recessivo (vv)       
Fenótipos: Vermelho    Vermelho    Branca    

 

Nas plantas da geração F1 existem dois factores (Vv), cada um recebido através dos gâmetas dos respectivos progenitores. Nestas plantas, quando os dois factores em causa se separam novamente, durante a meiose, cada gâmeta leva apenas um dos factores, dominante (V) ou recessivo (v). Na fecundação vão juntar-se dois gâmetas ao acaso, formando-se zigotos com todos os tipos de combinações possíveis dos respectivos factores. Deste modo, na geração F2 surgem plantas com corolas vermelhas que possuem os dois factores que condicionam este carácter (VV), enquanto outras plantas, também com corola vermelha, possuem o factor que condiciona a cor vermelha e o factor que condiciona a cor branca (Vv), manifestando-se o dominante. Surgem ainda plantas com corola branca cuja composição factorial é (vv).

Dos factores aos genes

- Os factores considerados por Mendel responsáveis pela transmissão das características hereditárias correspondem aos genes.

- Os genes podem apresentar formas alternativas responsáveis pelos caracteres contrastantes. Tais formas alternativas de um mesmo gene, como, por exemplo, as que determinam, respectivamente, corolas vermelhas (V) e corolas brancas (v), são chamados alelos.

-O termo genótipo é usado para designar a constituição genética de um indivíduo em relação a determinada característica.
            
- Aos caracteres que um indivíduo manifesta resultantes do seu genótipo, foi atribuído o termo fenótipo. Este corresponde ao modo como o genótipo se expressa.

- Em cada cromossoma existe uma sequência de genes.

- A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus. Este corresponde, portanto, à localização física do gene. Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão localizados em locus correspondentes dos dois cromossomas homólogos. Por essa razão, os genes estão presentes aos pares no genótipo dos indivíduos.                          

Para facilitar a visualização dos alelos envolvidos num cruzamento e dos genótipos e fenótipos obtidos, podem utilizar-se vários tipos de diagramas, dos quais o mais comum é o xadrez mendeliano.

 

Cruzamento-teste

 

Situação A

Flor vermelha          X          Flor Branca
(Qual o genótipo?)                    (vv)

Descendência: 50% flor vermelha e 50% flor branca

Situação B

Flor vermelha          X          Flor Branca
(Qual o genótipo?)                    (vv)

Descendência: 100% flor vermelha

Uma das formas de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. Por esta razão, estes cruzamentos são chamados cruzamentos-teste, também conhecidos por retrocruzamentos. Quando se cruzam indivíduos que manifestam o alelo dominante e têm o genótipo desconhecido com indivíduos homozigóticos recessivos, todos os gâmetas deste último progenitor possuem o alelo recessivo. Assim, no caso da situação A, 50% dos descendentes apresentam fenótipo que expressa o alelo dominante e 50% o alelo recessivo. Logo a flor vermelha apresenta um genótipo heterozigótico, neste caso Vv.  

 

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel – os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

2ª Lei de Mendel – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Dominância incompleta e codominância

As bocas-de-lobo, podem apresentar corolas vermelhas, brancas e rosa. A cor das corolas das bocas-de-lobo expressa o respectivo genótipo.

 

Progenitores:          VV          X          BB     

F1                                        VB

 

 

                                        F1 X F1

F2                         VV     VB     VB     BB

 

Nos cruzamentos representados, os indivíduos da geração F1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos corola rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o branco. Trata-se de uma situação em que os alelos apresentam, um em relação ao outro, dominância incompleta. O fenótipo dos indivíduos genotipicamente heterozigóticos, neste caso o rosa, é intermédio entre o fenótipo dos dois homozigóticos, o vermelho e o branco. Nestas circunstâncias, é possível saber o genótipo dos indivíduos pela simples observação do seu fenótipo. Como ambos os alelos se expressam no fenótipo, embora parcialmente, pode representar-se cada um deles com a inicial maiúscula da sua característica. Neste caso, o genótipo da geração parental representar-se-á por  VV X BB e o dos híbridos da 1ª geração por VB. O xadrez mendeliano para o cruzamento F1 X F1 explica os fenótipos obtidos na geração F2. Por autopolinização dos indivíduos da geração F1, constitui-se a geração F2. Assim:

-as plantas de flores brancas darão exclusivamente plantas com flores brancas

-as plantas de flores vermelhas darão exclusivamente plantas com flores vermelhas

-as plantas de flores rosa originarão 3 tipos de fenótipos diferentes, nas seguintes percentagens: 25% vermelha, 50% rosa e 25% branca.

Existem, ainda, outras situações em que não se verifica dominância de um gene sobre o seu alelo. Por vezes, dois alelos presentes num genótipo expressam-se ambos completamente no fenótipo. Esta situação é chamada codominância e verifica-se, por exemplo, entre os alelos A e B do sistema sanguíneo ABO.

 

Mecanismos de transmissão hereditária de dois parem de genes

Para analisar simultaneamente a transmissão hereditária de dois pares de genes de genes alelos, di-hibridismo, Mendel seleccionou linhas puras de ervilheiras que diferiam entre si por dois caracteres: a cor e a forma da semente. Assim, cruzou plantas que produzem sementes amarelas e lisa com plantas produtoras de sementes verdes e rugosas. Cruzando indivíduos linhas puras que diferem entre si por dois caracteres, os seus descendentes são di-híbridos. No caso considerado apresentam todos um fenótipo uniforme em relação aos caracteres em estudo, plantas produtoras de sementes amarelas e lisas, que corresponde à expressão fenotípica dos alelos dominantes. Isto porque cada progenitor da geração parental possui no seu genótipo dois pares de alelos: um par de alelos iguais entre si relativamente à cor da semente e outro par de alelos também iguais entre si e responsáveis pela forma da semente, AALL e aall, respectivamente. Os gâmetas são, respectivamente, AL e al.

 



Genótipo dos progenitores    AALL          X          aall       
Gâmetas                                  AL             e            al    
 
Os híbridos resultantes da fecundação destes gâmetas são genotipicamente heterozigóticos, AaLl, e fenotipicamente apresentam sementes amarelas e lisas, que corresponde à manifestação fenotípica dos alelos dominantes.

♂ AL   x  ♀ al    

       AaLl  

 
Cruzamento P X P          AALL     X     aall    

F1                                             AaLl

Gâmetas: AL; Al; aL; al

Cruzamento F1 X F1

 
♂     AL        Al        aL        al      
♀   
AL   AALL    AALl    AaLL    AaLl       
Al    AALl     AAll     AaLl     Aall       
aL   AaLL    AaLl    aaLL    aaLl       
al    AaLl     Aall     aaLl     aall    
 
Semente amarela e lisa
Semente amarela e rugosa       
Semente verde e lisa       
Semente ver e rugosa     

Na geração F2 surge uma descendência com quatro tipos de fenótipos na seguinte proporção:

-9/16 semente amarela e lisa
-3/16 semente amarela e rugosa
-3/16 semente verde e lisa
-1/16 semente verde e rugosa

Através do xadrez mendeliano, comprova-se que de facto, cada par de alelos comporta-se como num caso de monoibridismo.

No caso dos alelos que condicionam a cor amarela e a cor verde das sementes temos. respectivamente:

9+3/16 para 3+1/16, ou seja, 12/16 para 4/16, isto é, ¾ das sementes amarelas para ¼ sementes verdes.

Verifica-se o mesmo para o par de alelos que condiciona a característica relativa à forma da semente.

Pode, pois, considerar-se que no di-hibridismo os alelos se comportam como em dois cruzamentos de monoibridismo, ocorrendo simultaneamente, o que está de acordo com o princípio da segregação independente estabelecido por Mendel, isto é, os genes que determinam características diferentes distribuem-se independentemente nos gâmetas. As proporções fenotípicas obtidas no xadrez mendeliano estão de acordo com os resultados previstos, se considerarmos cada par de alelos isoladamente.

Segundo as leis das probabilidades:

-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para amarelo – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para verde – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para liso – ½
-A probabilidade de um gâmeta receber o alelo para rugoso – ½

(½A + ½a) x (½L x ½l) = ¼AL + ¼Al + ¼aL + ¼al         

A disjunção independente faz com que os híbridos originem 4 tipos diferentes de gâmetas relativamente aos genes em questão e a probabilidade de formação de cada um desses tipos é de ¼.

Cruzamento-teste em di-hibridismo

Situação A

Semente lisa e amarela          X          Semente verde e rugosa
             (A?L?)                                                  (aall)

Descendência: 100% semente amarela e lisa

Situação B

Semente lisa e amarela          X          Semente verde e rugosa
             (A?L?)                                                     (aall)

Descendência: 25% semente amarela e lisa
                        25% semente amarela e rugosa
                        25% verde e lisa
                        25% verde e rugosa

O paralelismo de resultados entre o di-hibridismo e o monoibridismo verifica-se também em relação ao cruzamento-teste. De facto, quando se pretende averiguar o genótipo de um indivíduo com fenótipo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se da mesma forma que para o monoibridismo. Contudo, neste caso, ter-se-ão de cruzar os indivíduos cujo fenótipo queremos investigar com indivíduos duplos recessivos. Os resultados permitem-nos obter resposta acerta do genótipo dos indivíduos que estamos a investigar. Conclui-se então, que o genótipo para a situação A será AALL e para a situação B será AaLl.

 

Situação A 
   ♂     al     
♀ 

AL     AaLl    
  
Situação B

   ♂    al   
♀         
AL    AaLl       
Al     Aall       
aL    aaLl       
al     aall 

Joga com a genetica!

 

 

 

 

Joga com a Genética!
Carrega na ervilha.

publicado por Doenças Genéticas às 13:33 link do post
08 de Dezembro de 2011

 

A síndrome de Down ou trissomia 21 é uma alteração genética influenciada pela presença de um cromossoma a mais, este, encontra-se no par 21.

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afecta o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que o cromossoma extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na disjunção dos cromossomas homólogo do par 21 numa das células dos pais. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células e por translocação, quando o cromossoma 21 está unido a outro cromossoma.

Os indivíduos com esta mutação numérica são de pequena estatura, possuem uma boca pequena e muitas vezes semi-aberta porque têm dificuldade em acomodar a língua. A forma dos olhos é também característica da síndrome. São susceptíveis a infecções respiratórias, apresentam malformação cardíaca, influenciando também os problemas cardiovasculares.

Ainda que a esperança média de vida seja de 17 anos, nos últimos anos este número tem subido. Em termos estatísticos, 1 em cada 25 indivíduos aprende a escrever e 1 em cada 50 a ler.

Há mais probabilidade de ocorrer a trissomia 21 com a idade de procriar da mãe. Só em 23% dos casos esta anomalia está presente no espermatozóide.

 

publicado por Doenças Genéticas às 18:38 link do post
08 de Dezembro de 2011

A resposta a estas questões pressupõe a aceitação da nossa dependência de seres que nos precederam no tempo, isto é, a convicção de que muito do que somos se deve aos nossos ancestrais. Antes de nós, existiram os nossos pais e, antes ainda, os pais dos nossos pais… Deles apresentamos aspectos que nos foram hereditariamente transmitidos.

Hereditariedade – conjunto de processos biológicos que presidem à transmissão das características dos pais à sua descendência.

Não herdamos características acabadas, à semelhança de quem recebe dos pais uma casa, uma mesa ou uma quantia em dinheiro. O que herdamos são potencialidades que poderão vir a determinar o aparecimento destas ou daquelas características.

Designa-se por genética a parte da biologia que se dedica ao estudo da variabilidade dos caracteres individuais e da sua transmissão à geração seguinte.

Células Germinativas

Óvulo e espermatozóide são, pois, as células germinais, reprodutoras ou gâmetas, originárias, respectivamente, da mão e do pai. Elas são o “veículo” das características recebidas dos nossos ascendentes masculino e feminino.

Ovo

Na sua origem, cada ser humano foi uma única célula denominada ovo, gerada pela fecundação do óvulo por um espermatozóide. É no momento da formação do ovo que recebemos todo o nosso património hereditário, o que significa que a nossa primeira célula é já portadora daquilo que temos a herdar dos nossos pais.

Ovo – primeira célula do indivíduo, resultante da fecundação do óvulo, efectuada por um espermatozóide.

Cromossomas

Como as demais células, o ovo compõe-se de citoplasma e núcleo, no interior do qual se encontra uma séria de elementos, dispostos aos pares, designados por cromossomas.

Cromossomas – elementos integrantes do núcleo de cada célula, transportadores de genes, que são as unidades básicas da hereditariedade.

O número e o tipo de cromossomas são constantes nas células do mesmo indivíduo e nas dos indivíduos da mesma espécie.

Designa-se por cariótipo esta constante numérica e tipológica de cromossomas característica de cada espécie.



Espécie e os seus pares de cromossomas do cariótipo de algumas espécies vivas       
Borboleta:190       
Cão: 39     

Chimpanzé: 4            
Galo: 39       
Gato: 19       
Homem : 23       
Leopardo: 19             
Trigo    :21    


Conclusão: a presença num ser vivo de um cariótipo com um número elevado de cromossomas não significa que pertença a uma espécie mais desenvolvida.

Como vemos, as células humanas apresentam quarenta e seis cromossomas, vinte e três de origem materna e vinte e três de origem paterna, que se dispõem aos pares, dentro do núcleo, conforme as semelhanças na sua forma e estrutura. Vinte e dois pares de cromossomas são semelhantes nos dois sexos. O vigésimo terceiro, constituído pelos cromossomas sexuais, apresenta diferenças: na mulher há dois cromossomas X e no homem um X e um Y. No que respeita ao número de cromossomas, as células sexuais são uma excepção, só apresentando vinte e três. A redução do número de cromossomas para metade, que ocorre nas células sexuais, garante que ao longo das gerações se mantenha fixo o número de cromossomas em cada espécie. Os pares de cromossomas que apresentam forma e estrutura semelhante recebem o nome de cromossomas homólogos. Constituindo-se como veículo transportador dos genes, os cromossomas têm papel preponderante no decurso do desenvolvimento do indivíduo, determinando, inclusivamente, se virá a ser louro ou moreno, alto ou de pequena estatura. Por exemplo, ser homem ou mulher é uma questão cromossómica. Uma mulher apresenta dois cromossomas X, enquanto que um homem apresenta um cromossoma X e um cromossoma Y.



Genes

Sabe-se que os genes estão alojados nos cromossomas, em todas as células do organismo, mas ainda não se sabe com exactidão qual é o seu número. Não há correlação entre a complexidade de um organismo e a quantidade de genes que possui. Apesar da extraordinária complexidade que preside à estrutura do ser humano, o número de genes que possui não é muito elevado em relação a outros seres vivos, tidos por inferiores. Exemplo: um verme apresenta dezoito mil genes e há plantas com vinte e seis mil.

Constituindo o essencial dos cromossomas, os genes são as unidades básicas da hereditariedade. Eles têm por funções o armazenamento do património genético, bem como a sua transmissão. Não permanecendo isolados, os genes combinam-se uns com os outros de modo a constituir um programa informativo que é biologicamente responsável pelo aparecimento das características físicas do indivíduo. Algumas devem-se à combinação de apenas um par de genes, um proveniente do gâmeta masculino e outro do gâmeta feminino, como no caso da cor dos olhos, cor do cabelo, etc. Na maioria das vezes, porém, as características individuais provêm da combinação de vários pares de genes, tal como acontece com a cor da pele e com a estatura.

Genes – unidades biológicas elementares que contêm informação responsável pela constituição orgânica do ser vivo.

Nenhum carácter resulta de um só gene, sendo necessário pelo menos um par constituído por um gene da mãe e outro do pai – para se manifestar. Chamam-se alelos os genes responsáveis por essas características, e encontram-se situados no mesmo local dos cromossomas homólogos, locus. As múltiplas combinações possíveis dos genes alelos tornam difícil a previsão de determinados caracteres e explicam a diversidade existente entre os seres humanos, espécie em que, à excepção dos gémeos verdadeiros, não existem indivíduos de idêntica constituição.

ADN

Os genes são uma espécie de agentes químicos constituídos por ácido desoxirribonucleico (ADN), substância que, segundo a expressão de Stanislau Tomkiewicz, é a matéria própria da hereditariedade. Constituindo o essencial dos cromossomas, o ADN tem por função armazenar o património genético e transmiti-lo aquando da divisão celular. Estrutura-se numa espécie de escada helicoidal, em que as duas guardas, formadas por açúcar e ácido fosfórico, se ligam uma à outra por degraus, cada um dos quais constituído por duas bases: uns por adenina - A – e timina – T; outros, por guanina – G – e citosina – C. Quer dizer, a adenina anda invariavelmente emparelhada com a timina, enquanto a guanina se liga sempre à citosina.

ADN – abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Molécula complexa formada por substruturas de fosfatos, bases e açúcares, cuja sequência determina toda a informação genética transmitida pelos cromossomas.

A associação de cada uma das bases constitutivas dos degraus ao açúcar e ao fósforo das guardas forma um nucleótido. São milhares os nucleótidos que formam uma molécula de ADN, todos eles constituídos por estes compostos químicos. Dado que a estrutura do ADN é idêntica em todos os seres vivos e em todas as espécies, as diferenças entre as suas características só podem ser da responsabilidade do número e da sequência dos nucleótidos de cada um deles.

Em suma, os quatro caracteres – A,T,G e C – herdados de um e outro dos nossos ancestrais combinam-se com o açúcar e o fósforo, constituindo sequências várias, de modo a formar as palavras e as frases do texto que nos constitui. Este texto pode estar bem escrito, permitindo o desenvolvimento de um corpo saudável e equilibrado ou, então, conter erros irreparáveis que dão origem a malformações genéticas mais ou menos graves que se traduzem em anomalias e doenças de foro hereditário.

O Genoma Humano   

Designa-se por genoma humano o nosso código genético, isto é, a informação que os genes disponibilizam para a construção e funcionamento do nosso organismo. Esta informação reside no ADN.

Genoma – conjunto de toda a informação hereditária codificada no ADN.   

A certeza de que o ADN é o responsável pelos nossos caracteres enquanto seres pertencentes à espécie humana e enquanto seres com individualidade própria motivou, em todos os continentes, em especial a partir de 1989, o aparecimento de grupos de investigadores interessados em participar no Projecto Genoma Humano. Trata-se de um movimento liderado pelos Estados Unidos e Grã-Bretanha, mas em que participam muitos outros países, designadamente a França, a Alemanha, a China e o Japão, que procura descodificar o ADN.

O grande objectivo do Projecto Genoma Humano consiste, valendo-nos de uma comparação entre o ser humano e uma antologia, na decifração dessa antologia, passando em revista todos os seus textos, analisando todas as frases, interpretando todas as palavras e caracteres constituintes. Nesse sentido, os cientistas procuram desenrolar as hélices constitutivas do ADN, percorrendo-as de molde a efectuar uma identificação precisa dos genes e a compreender detalhadamente o papel de cada um deles na constituição e no funcionamento do corpo humano. 

publicado por Doenças Genéticas às 18:27 link do post
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Quem somos nós?
Alunos do 12ºD, da escola Secundaria Poeta António Aleixo, aos quais foi pedido a realização de um blog. Inspirados pela matéria que nos era apresentada na aula e cheios de curiosidade pela genica escolhemos este tema para no nosso blog. Só nos resta dizer: Esperemos que gostem!
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